中大医学院全球首次发现，自闭症儿童的肠道微生态发展较同龄儿童迟缓。左起：中大医学院院长兼肠道微生物群研究中心主任陈家亮教授、中大医学院儿科学系名誉临床副教授陈凤英医生、中大医学院精神科学系临床副教授陈秀雯医生，以及中大医学院肠道微生物群研究中心副主任黄秀娟教授。
人体的肠道与脑部有密切关联。生存在肠道中的数百万亿个微生物会产生化学物质，影响大脑的运作。香港中文大学（中大）医学院全球首次发现，自闭症儿童的肠道微生态发展较同龄儿童迟缓，肠道的细菌种类及数量均较少，但这些分别与饮食习惯无关。研究团队在自闭症儿童的粪便样本中发现，与神经递质活动有关的肠道细菌明显较少，但却多了五种较罕见于一般儿童的肠道细菌。此项突破性的发现将为早期诊断及治疗自闭症打开革命性的新一页。研究结果刚于国际医学期刊《GUT》发表。
自闭症伴随终身 及早诊断及干预可带来关键性的改善
自闭症是一种先天性发展障碍。有研究估算，已发展地区约1%人口罹患自闭症[1]。以本港为例，自闭症患者人数便逾70,000人，近年更有上升趋势。儿童自闭症患者在社交沟通、语言及行为三方面都有不同程度的障碍。
关于自闭症的成因，目前有很多证据显示可能涉及遗传及环境因素，影响脑部发展。中大医学院精神科学系临床副教授陈秀雯医生表示：“自闭症是与脑部负责管理社交认知和情绪行为的中央神经系统异常发展有关。可惜，至今仍未有一套完整的病理能解释自闭症，医学和科研人员亦一直致力找出一些可调整的致病因素，期望为自闭症患者及其家庭带来新希望。”
中大医学院儿科学系名誉临床副教授陈凤英医生补充：“自闭症是一种脑部发展障碍，愈早介入可达到愈好的治疗效果。然而，自闭症的诊断现时透过定时评估幼儿发展范畴，并为社交语言发展异常的小孩进行临床评估作确诊。由于每个自闭症患者的症状及严重程度均有差异，由发现表征到转介以致确诊以及接受治疗过程需时而且漫长，而现时并未有客观生理指标作筛查，能否及早诊症变得局限于征状的明显程度。”
肠道与脑部有密切关联
肠道微生态通过制造和消耗身体大部分神经递质，与大脑进行密切交流，例如超过90%令人感到快乐和幸福的血清素，便是由肠道微生物组制造的。
事实上，肠道微生态的转变已被证实会大大影响情绪、疼痛容忍度、认知能力、行为及精神健康。肠道微生态失衡会导致许多神经系统问题，如抑郁症。我们此研究结果显示，肠道微生态失衡与自闭症等神经发育问题有关。此等发现令肠道微生态获冠以“第二大脑”的绰号。
越来越多证据显示肠道微生物可能是神经系统紊乱的关键因素，其中包括阿兹海默症及自闭症。肠道菌群可以通过“脑肠轴线”影响大脑的生理结构以及社交行为。产生于肠道内的菌群代谢物以及各种神经递质可以向大脑发出信号。
自闭症儿童的肠道生态与一般儿童相比有明显差异
为进一步了解肠道微生态如何与自闭症患者的神经系统运作相关，探索可有助诊断或治疗自闭症的方案，中大医学院研究团队将自闭症儿童跟一般儿童的粪便细菌基因进行比对。研究人员收集128名3岁至6岁华人儿童的粪便样本，比对细菌的种类、数量和相关功能，当中一半为自闭症患者。研究主要发现如下：
自闭症儿童的肠道微生态与一般儿童有明显差异。自闭症儿童的肠道内有五种细菌，是一般儿童肠道内较为少见。以此五种粪便细菌基因鉴别自闭症儿童的灵敏度可高达80%。
自闭症儿童的粪便样本中梭菌显著较多，而这种细菌会产生毒素，损害中枢神经系统。
与神经递质活动有关的细菌在自闭症儿童的肠道中大幅减少。
肠道微生态本应随年龄增长而改变，种类亦变得丰富。但研究发现自闭症儿童的肠道微生态与同龄儿童比较，发育明显落后，反映这些儿童早年的肠道微生态发育与一般情况有异。
中大医学院肠道微生物群研究中心副主任黄秀娟教授指出：“我们的研究是全球首次发现肠道微生态和自闭症的诊断有关。自闭症儿童的肠道微生态发育异常，并落后于同龄儿童。孩童时期的肠道微生态发育是成长和健康的关键。年幼时已出现的肠道微生态变化可能在自闭症的发病机制中担当重要角色，因此值得进一步探讨。”
中大医学院院长兼肠道微生物群研究中心主任陈家亮教授总结：“是次研究的重大意义，在于有望弥补目前医学界诊断自闭症缺乏客观筛查方法的不足。利用粪便细菌检测作为预测自闭症的非侵入性检查工具这个发展方向，存在很大的探索空间。未来医学界亦可探讨透过重整肠道微生态和增加神经递质的细菌，作为自闭症的治疗方案，尽早为有需要的儿童提供介入治疗。”
此研究项目获香港特别行政区政府食物及卫生局的“医疗卫生研究基金”及创新科技处的“InnoHK 创新香港研发平台”资助。
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